Суббота, Май 25, 2019

Синдром Сотоса

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • Печать
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/information-for-the-population/item/71-sindrom-sotosa.html?tmpl=component&print=1

Синдром Сотоса или синдром церебрального гигантизма – врожденное, обычно спорадическое (единичное, проявляющееся нерегулярно) заболевание, которое характеризуется высокорослостью, черепно-лицевой дисморфией, костными изменениями и разной степенью умственной отсталости (обычно наблюдается умеренная степень).

Причины:

  • этиологической неоднородностью генетических мутаций;
  • частотой проявления наличия патологического гена;
  • гонадным мозаицизмом, вызванным мутациями в половых клетках на ранней стадии их развития при отсутствии мутаций в соматических клетках
  • родителей.

Симптомы:

  • антимонголоидный разрез глаз;
  • выступающие лобные бугры;
  • высокое готическое небо;
  • прогнатизм (увеличенная в разной степени нижняя челюсть);
  • макроглоссия, при которой из-за большого размера языка возможны дыхательные нарушения и трудности сосания;
  • желтуха новорожденных.
  • Макродолихоцефалия
  • Гипертелоризм.
  • Страбизм (косоглазие) любого типа.
  • Увеличенные стопы и кисти (акромегалия).
  • Кифосколиоз


Диагностика:

  • высоких показателей длины и массы тела при рождении;
  • ускоренного роста;
  • макродолихоцефалии;
  • акромегалии;
  • нарушений координации;
  • умеренной умственной отсталости.


Лечение:

  • Симптоматическая терапия.
  • Ноотропы, стимулирующие умственную деятельность и улучшающие способность к обучению. Обычно назначают длительные курсы энцефабола или аминалона.
  • Витамины.
  • Сосудистые средства

Дополнительная информация

2019-04-17 12:22:33
Другие материалы в этой категории: « Синдром Беквита-Видемана Муковисцидоз »