Понедельник, Май 27, 2019

Роль метаболических нарушений в формировании расстройств аутичного спектра

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • Печать
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/our-publications/item/26-rol-metabolicheskikh-narushenij-v-formirovanii-rasstrojstv-autichnogo-spektra.html?tmpl=component&print=1
Роль метаболических нарушений в формировании расстройств аутичного спектра
Ю.Б.Гречанина
 
Когда АУТИЗМ и аутистические черты поведения имеют метаболическую основу – это, с одной стороны, ухудшает тяжесть течения, с другой – дает конкретное направление лечения.
Признаки метаболических нарушений мы можем наблюдать еще внутриутробно и в периоде новорожденности.
 
Акушерский анамнез при метаболических заболеваниях - Спонтанный аборт или мертворождение в анамнезе должны расцениватся как элиминация нежизнеспособного ребенка. - Мужской пол такого плода может говорить о Х - сцепленной форме метаболических заболеваний; - Наличие патологических изменений у беременной, таких как затянувшийся токсикоз или острая жировая дистрофия печени, могут быть следствием нарушения у плода окисления жирных кислот.
 
Когда надо подозревать нарушенный обмен веществ при аутизме?
  • летарги
  • отказ от еды
  • потеря веса
  • нарушение дыхания
  • гипотермия
  • гипотония
  • необычные движения
  • гепатомегалия
  • судороги
  • полиорганные изменения
  • кома

Преаналитический этап

  • Сомато-генетическое исследование
  • синдромологический и клиникогенеалогический анализ
  • подготовка пациента для исследования
  • сбор образцов биологического материала
  • Хранение и транспортировка образцов

Содержание метаболитов в биологических жидкостях зависит от метаболического состояния: При заборе крови после приема пищи повышается содержание незаменимых аминокислот (LYS, PHE, TYR, VAL, LEU, ILE, GLN, CIT); Длительное голодание с кетозом - повышение аминокислот с разветвленной цепью (VAL, ILE, LEU) • Неспецифические изменения: гемолиз, позднее центрифугирование вызывают: • ↓ARG, ↑ASP, GLU, ORN, TAU;

На профиль метаболитов влияли: 

  • Алиментарная нагрузка „Заболевания печени
  • Применение (лекарства, диета и пр.) триглицеридов со средней цепью
  • Использование ЭДТА в качестве антикоагулянта при заборе крови „Лечение бензоатом, пировиноградной или вальпроевой кислотами
  • Дефекты карнитина

СТРАТЕГИЯ ИССЛЕДОВАНИЯ

ЦЕЛЬ - СРАВНИТЬ СУЩЕСТВУЮЩИЕ ТЕОРИИ О ВЛИЯНИИ МЕТАБОЛИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ НА ФОРМИРОВАНИЕ АУТИЧНОГО СПЕКТРА С РЕАЛЬНО ВЫЯВЛЕННЫМИ РЕЗУЛЬТАТАМИ

КЛАССИЧЕСКИЕ – СОМАТО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ С СИНДРОМОЛОГИЧЕСКИМ АНАЛИЗОМ, КЛИНИКОГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ, БИОХИМИЧЕСКИЕ , ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ, МОЛЕКУЛЯРНЫЙ, СПЛАНХНО- И НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИИ; СОВРЕМЕННЫЕ: ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ ДЕТОКСИКАЦИИ, МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ СПЕКТРОСКОПИЯ, СУПЕРПОЗИЦИОННОЕ ЭЛЕКТРОМАГНИТНОЕ СКАНИРОВАНИЕ ГОЛОВНОГО МОЗГА.

Одним из современных и высокоинформативных методов исследования структур и метаболизма головного мозга пациентов с аутизмом и аутистическими расстройствами поведения является суперпозиционное электромагнитное сканирование головного мозга ( г. Санкт -Петербург, профессор Камынин Ю.Ф.).

 

ВЫВОДЫ:

1. Метаболические нарушения являются значимой причиной развития аутичного спектра поведения;

2. Заподозрить метаболические нарушения можно уже в периоде новорожденности;

3. Ранняя диагностика и своевременно начатая терапия даёт возможность либо предупредить развитие тяжёлого заболевания, либо значительно улучшить качество жизни больного и прогноз;

4. План обследования и лечения каждого пациента должен быть строго индивидуальным и основываться на постоянном контроле метаболического профиля. Ни одно из лекарственных средств или диет не может быть единым для всех!

2019-04-17 15:51:44