Воскресенье, Июнь 16, 2019

Синдром кошачьего крика

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • Печать
  • https://www.clingenetic.com.ua//component/k2/item/170-синдром-кошачьего-крика.html?tmpl=component&print=1

Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) - редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы.

Синдром «кошачьего крика» впервые описал Ж. Лежен с соавторами в 1963 г. у 3 детей с множественными аномалиями, глубокой умственной отсталостью и характерным плачем, который напоминал кошачий крик.


Клинически синдром «кошачьего крика» очень полиморфен. Корреляцию между величиной делеции хромосомного материала и клиническими симптомами установить весьма трудно. Без своеобразного крика у больного надежный диагноз до цитогенетического исследования установить невозможно, так как большинство клинических симптомов этой болезни встречается и при других хромосомных аномалиях.

Симптомы

  • При данном синдроме у больных наблюдается:
  • низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
  • лунообразное лицо с широко расставленными глазами,
  • отставание в развитии,
  • характерный плач , напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение
  • надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.


Внешние особенности
Изменение формы головы. При синдроме кошачьего крика такое нарушение наблюдается более чем у 85% новорожденных. Самое распространенное изменение – микроцефалия. Голова новорожденного малых размеров и несколько вытянута в продольном направлении. Иногда заметить данный симптом удается не сразу. Для подтверждения проводят краниометрию (измерение основных размеров черепа).
Лунообразное овальное лицо - следствие аномалий развития черепа. Кости лицевого черепа больше, нежели мозговая коробка, что создает характерный внешний вид. Он присутствует у большинства пациентов как в детском и сохраняется во взрослом возрасте.


Внешние особенности
Короткая шея. Из-за недоразвития шейных позвонков и хрящевой ткани между ними дети не могут повернуть голову под таким же углом, как здоровые люди.
Аномальная форма и расположение глаз отчасти обусловлены неправильным развитием черепных костей. Большая часть этих симптомов характерна также для синдрома Дауна:
- Антимонголоидный разрез глаз. Встречается он не у всех новорожденных. Глазные щели в таком случае идут под небольшим углом, от переносицы вбок и вниз. Внутренний угол расположен выше, чем наружный.
- Косоглазие (страбизм). Характеризуется нарушением симметричности роговиц по отношению к краям и углам век. Ребенку крайне трудно сфокусировать зрение на определенном предмете, и, как правило, зрение у таких детей значительно снижается.
Дефекты развития пальцев:
Синдактилия – сращение пальцев на руках и ногах новорожденного.
Клинодактилия характеризуется искривлением пальцев в суставах.
Косолапость характеризуется сильным отклонением внутрь стопы по отношению к продольной линии голени. У детей с таким дефектом могут быть проблемы с хождением на двух ногах, многие начинают ходить позже сверстников. Данный симптом не является специфическим для синдрома кошачьего крика и может встречаться при других заболеваниях


Кроме того, встречаются:

  • врожденные пороки cердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, 
  • микроцефалия,
  • птоз,
  • низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, 
  • гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между
  • внутренними краями глазниц, грудными сосками), 
  • эпикантус(поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя),
  • антимонголоидный разрез глаз.


Генетика
Кариотип 46 XX, 5p- или 46 ХУ, 5р-.
Цитогенетически у всех больных обнаруживается укорочение приблизительно на треть и более короткого плеча одного из гомологов 5-й хромосомы. В коротком плече находится участок (15,1-15,2), который непосредственно вызывает развитие этого синдрома. Кроме обычной делеции, хромосомная перестройка может быть представлена другими вариантами (кольцевая хромосома, транслокация, мозаицизм по делеции). 


Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)


Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.

Продолжительность жизни у больных значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Но есть и случаи, когда люди с этим синдромом преодолевали порог 50 лет, к примеру, в США  известен пациент с синдромом Лежена, которому сейчас 61 год. 

Этот синдром встречается гораздо чаще других синдромов, связанных с делециями аутосом; частота его примерно - 1 на 45 тыс.
Около 85% всех случаев синдрома «кошачьего крика» являются спорадическими, 15% наследуются от фенотипически нормальных родителей - носителей сбалансированных перестроек.


Лечение
Лечения нет (паллиативная терапия).
Необходимо постоянное наблюдение со стороны педиатра и психоневролога. Врачами рекомендуются средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж


Профилактика
Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.


Презентацию подготовила
Дякова Мария
Студентка 5 курса,
1 медицинского факультета,
2 группы

2019-05-06 09:21:14