Воскресенье, Ноябрь 17, 2019

ОДНОРОДИТЕЛЬСКИЕ ДИСОМИИ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • Печать
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/publications-of-our-colleagues/item/14-odnoroditelskie-disomii.html?tmpl=component&print=1
  • uniparental disomy - происхождение пары гомологичных хромосом диплоидного организма из генома одного из родителей при половом размножении азмножении.
  • Однородительские дисомии дисомии обусловлены обусловлены «ошибочным ошибочным» получением получением ребенком ребенком двух гомологичных гомологичных хромосом хромосом от одного из родителей родителей. При этом кариотип кариотип больного больного состоит остоит из 46 хромосом хромосом или 23 пар, но в одной из них обе гомологичные гомологичные хромосомы хромосомы либо материнского материнского, либо отцовского отцовского происхождения происхождения.

Существуют Существуют два типа ОРД:

  •  изодисомия изодисомия — наследование наследование двух редупликационных редупликационных копий одной из хромосом хромосом, возникающее возникающее при нерасхождении нерасхождении хромосом хромосом во II делении делении мейоза. В результате результате такого события события обе хромосомы хромосомы имеют идентичную идентичную последовательность последовательность ДНК
    с полной гомозиготизацией гомозиготизацией локализованных локализованных них генов;
  • гетеродисомия гетеродисомия — наследование наследование потомком потомком двух разных гомологов гомологов от одного родителя родителя в результате результате нерасхождения нерасхождения хромосом хромосом в I мейотическом мейотическом делении делении. В данном случа потомок потомок наследует наследует неидентичные неидентичные по последовательности последовательности ДНК гомологичные гомологичные хромосомы хромосомы.
2019-04-17 11:08:42
Другие материалы в этой категории: « Mitochondrial Dysfunction in Autism ДОКЛАД »