Суббота, Ноябрь 18, 2017
rubenlenfritplesuk
Информация для населения

Информация для населения

развивается дефицит витаминов и минералов; усиливается белковая нагрузка за счёт мяса, яиц, рыбы, сои; дефицит сложных углеводов может приводить к развитию кетоза, вторичному нарушению окисления жирных кислот в митохондриях.   В 2010 году практикующие врачи программы AutismTreatmentNetwork исследовали применение БГБК диеты и обнаружили, что наличие полезного эффекта от её применения…
(Для местных только пункты 1, 2, 3, 6) Направление от терапевта или педиатра. Выписка из амбулаторной карты пациента о развитии с момента рождения по настоящее время. Медицинская документация (выписки, результаты обследований, заключения специалистов). Для взятия анализов необходимо прибыть натощак (воду пить можно). Привезти с собой: Утреннюю мочу собранную в стерильную…
Правила пользования электронной регистратурой. Харьковский специализированный медико–генетический центр предлагает Вам возможность записаться на прием к врачу, используя сервис «Медицинская регистратура». Если Вы соглашаетесь использовать это сервис, то это значит что Вы согласны с тем, что введенные Вами сведения, будут доступны работникам медицинского учреждения, и недоступны другим лицам, не имеющим отношения…
ТОВ «Учбово-науковий і лікувально-діагностичний центр «Геноміка»» на базі ХМСМГЦ-ЦР(О)З та кафедри медичної генетики ХНМУ проводять курси індивідуального навчання лікарів: «Пренатальна ультразвукова діагностика»; «Рідкісні хвороби в практиці лікаря-невролога»; «Рідкісні хвороби в практиці психіатра»; «Генетично обумовлені катастрофи перинатального періоду»; «Мітохондріальна дисфункція при спадкових та набутих захворюваннях»; «Абдомінальна ехографія»; «Тромбофілії та еритроцитарні ензимопатії»;…
Тиреозинемия    I тип   Тип наследования аутосомно – рециссивный.     Этиология: вызывается первичным дефектом печеночной фумароацетоацетатгидролиазы (FAH), в результате в организме накапливается аномальный метаболит сукунилацетон, который образуется из фумарилацетоуксусной кислоты.     Синдром Марфана                                                                                                                Тип наследования аутосомно – доминантный тип.     Этиология: заболевание наследственного типа при котором поражается…
Корнели де Ланге Относится к доминантно – наследуемым заболеваниям. Проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания примерно 1 на 10000.  Синдром Ларсена Тип наследования аутосомно – доминантное. Редкое генетическое заболевание  которое связано с различными аномалиями и проявлениями. Развивается из-за мутации в гене филамина (FLNB), который расположен на коротком…
Аутизм – это крайняя степень самоизоляции, обусловленная нарушением развития нервной системы, вызванное комплексом причин: генетических и генетических.
Фенилкетонурия (ФКУ) - генетическое заболевание, которое передаётся по наследству.  Заболевание связано с нарушением обмена аминокислот.Попадая в организм человека с пищей, белок распадается на отдельные аминокислоты. Фенилаланин – незаменимая аминокислота, нормальное расщепление которой нарушено у больных фенилкетонурией в связи с дефицитом фермента фенилаланин-4-гидроксилазы.
Страница 1 из 2