Харьковский специализированный медико–генетический центр является частью уникального научно–учебно–лечебного объединения «Генетика», включающего в себя кафедру медицинской генетики и Украинский институт клинической генетики Харьковского Национального медицинского университета, а также следующие общественные организации: Украинскую ассоциацию врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии, генетике и гинекологии; Ассоциацию врачей–генетиков и семей, имеющих детей с фенилкетонурией; Харьковский благотворительный фонд «Муковисцидоз» (ассоциация родителей детей–инвалидов, больных муковисцидозом); Фонд «Будущим поколениям»; Ассоциацию семей, имеющих детей с хромосомными особенностями.

В Харьковском специализированном медико–генетическом центре не только оказывается лечебная помощь больным, но и проводится обучение, основанное на научных исследованиях в медицинской генетике (клинической протеогеномике), студентов, врачей различных специальностей и населения.

С 1965 года Харьковским специализированным медико-генетическом центром накоплен опыт диагностики и лечения наследственных болезней обмена.

Вначале интерес врачей и исследователей был сосредоточен на аномалиях половой дифференцировки, муковисцидозе и фенилкетонурии. Научные исследования по этим проблемам подчинены особенностям и нуждам популяции.

Гамартозы (факоматозы) стали второй приоритетной проблемой многолетнего исследования. Более 1000 семей с редкими формами этих мезодермальных дисплазий обрели в Харьковском специализированном медико-генетическом центре свой дом: социальные, психологические и медицинские проблемы таких семей решаются в центре.

Медико-генетическое консультирование проводится с 1965 года. Инвазивная пренатальная диагностика, как составная часть наблюдения за развитием плода, еще в 1963 году была внедрена усилиями профессоров И.И. Грищенко, В.А. Шелейко, и получена в наследство генетиками. Появление в 1980 году ультразвукового оборудования позволило центру соединить инвазивные и неинвазивные методы (УЗД, АФВ, ХРЧ) для оценки состояния пренатального развития плода.

Направленность работы, изначально неагрессивной по отношению к плоду, в последние годы приобрела характер лечебной помощи. Эфтоназия внутриутробного плода остается мерой отчаяния и осуществляется только с информированного согласия матери. Накоплен опыт успешного лечения еще не родившегося ребенка с позиций клинической протеогеномики.

Изучение гаплотипов митохондриальной ДНК позволило прогнозировать характер ожидаемых митохондриальных болезней и высказать устойчивую гипотезу об особенностях митохондриального генома украинцев и их этнографических корнях (результаты сотрудничества с Пенсильванским университетом и Новосибирским институтом цитологии и генетики).

В последние годы, благодаря сотрудничеству с профессором Маталоном поднят пласт проблем, актуальных для Украины – внезапной смерти, заболеваний сосудов, эпигенетических и гетерохроматиновых болезней. Получены данные о роли метионина в эпигенетической регуляции генной экспрессии, практическое использование которых оказалось чрезвычайно эффективным.