|
Харьковский специализированный медико–генетический
центр является частью уникального научно–учебно–лечебного
объединения «Генетика», включающего в себя кафедру медицинской
генетики и Украинский институт клинической генетики Харьковского
Национального медицинского университета, а также следующие
общественные организации: Украинскую ассоциацию врачей
ультразвуковой диагностики в перинатологии, генетике и гинекологии;
Ассоциацию врачей–генетиков и семей, имеющих детей с
фенилкетонурией; Харьковский благотворительный фонд «Муковисцидоз»
(ассоциация родителей детей–инвалидов, больных муковисцидозом); Фонд
«Будущим поколениям»; Ассоциацию семей, имеющих детей с хромосомными
особенностями.
|
В
Харьковском специализированном медико–генетическом центре не только
оказывается лечебная помощь больным, но и проводится обучение,
основанное на научных исследованиях в медицинской генетике
(клинической протеогеномике), студентов, врачей различных
специальностей и населения.
|
С 1965 года Харьковским специализированным медико-генетическом центром накоплен
опыт диагностики и лечения наследственных болезней обмена.
|
Вначале интерес врачей и исследователей был сосредоточен на аномалиях половой дифференцировки,
муковисцидозе и фенилкетонурии. Научные исследования по этим проблемам подчинены особенностям и нуждам популяции.
|
Гамартозы (факоматозы) стали второй приоритетной проблемой многолетнего исследования.
Более 1000 семей с редкими формами этих мезодермальных дисплазий обрели в Харьковском
специализированном медико-генетическом центре свой дом: социальные, психологические и
медицинские проблемы таких семей решаются в центре.
|
Медико-генетическое консультирование проводится с 1965 года. Инвазивная пренатальная диагностика,
как составная часть наблюдения за развитием плода, еще в 1963 году была внедрена усилиями профессоров
И.И. Грищенко, В.А. Шелейко, и получена в наследство генетиками. Появление в 1980 году ультразвукового
оборудования позволило центру соединить инвазивные и неинвазивные методы (УЗД, АФВ, ХРЧ) для оценки
состояния пренатального развития плода.
|
Направленность работы, изначально неагрессивной по отношению к плоду, в последние годы приобрела характер
лечебной помощи. Эфтоназия внутриутробного плода остается мерой отчаяния и осуществляется только с
информированного согласия матери. Накоплен опыт успешного лечения еще не родившегося ребенка с позиций
клинической протеогеномики.
|
Изучение гаплотипов митохондриальной ДНК позволило прогнозировать характер ожидаемых митохондриальных
болезней и высказать устойчивую гипотезу об особенностях митохондриального генома украинцев и
их этнографических корнях (результаты сотрудничества с Пенсильванским университетом и
Новосибирским институтом цитологии и генетики).
|
В последние годы, благодаря сотрудничеству с профессором Маталоном поднят пласт проблем, актуальных
для Украины – внезапной смерти, заболеваний сосудов, эпигенетических и гетерохроматиновых болезней.
Получены данные о роли метионина в эпигенетической регуляции генной экспрессии, практическое
использование которых оказалось чрезвычайно эффективным.
| | | | | | | | |