Тиреозинемия I тип
Тип наследования аутосомно – рециссивный.
Этиология: вызывается первичным дефектом печеночной фумароацетоацетатгидролиазы (FAH), в результате в организме накапливается аномальный метаболит сукунилацетон, который образуется из фумарилацетоуксусной кислоты.
Синдром Марфана
Тип наследования аутосомно – доминантный тип.
Этиология: заболевание наследственного типа при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно – мышечной ситемы и глаз. Причина патологии мутации гена фибрилин FB№1
Синдром Ангельмана
Хромосомная патология, локализованная в 15 хромосоме проявляющаяся выраженной задержкой – речового и моторного развития, расстройством координации, нарушением поведения из группы аутистического спектра, стереотипи.