Корнели де Ланге
Относится к доминантно – наследуемым заболеваниям.
Проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания примерно 1 на 10000.
Синдром Ларсена
Тип наследования аутосомно – доминантное.
Редкое генетическое заболевание которое связано с различными аномалиями и проявлениями. Развивается из-за мутации в гене филамина
(FLNB), который расположен на коротком плече хромосомы 3 (3р14)
Синдром Леша Нихана
Наследственное заболевание характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантингуанинфосфорибозилтранс феразы, который катализируется реутилизацию гуанина и гипоксантина – в результате образования большое количество ксантина и следовательно мочевой кислоты. Заболевание наследуется как рециссивный Х- сцепленный признак.