Синдром Сотоса или синдром церебрального гигантизма – врожденное, обычно спорадическое (единичное, проявляющееся нерегулярно) заболевание, которое характеризуется высокорослостью, черепно-лицевой дисморфией, костными изменениями и разной степенью умственной отсталости (обычно наблюдается умеренная степень).
Причины:
- этиологической неоднородностью генетических мутаций;
- частотой проявления наличия патологического гена;
- гонадным мозаицизмом, вызванным мутациями в половых клетках на ранней стадии их развития при отсутствии мутаций в соматических клетках
- родителей.
Симптомы:
- антимонголоидный разрез глаз;
- выступающие лобные бугры;
- высокое готическое небо;
- прогнатизм (увеличенная в разной степени нижняя челюсть);
- макроглоссия, при которой из-за большого размера языка возможны дыхательные нарушения и трудности сосания;
- желтуха новорожденных.
- Макродолихоцефалия
- Гипертелоризм.
- Страбизм (косоглазие) любого типа.
- Увеличенные стопы и кисти (акромегалия).
- Кифосколиоз
Диагностика:
- высоких показателей длины и массы тела при рождении;
- ускоренного роста;
- макродолихоцефалии;
- акромегалии;
- нарушений координации;
- умеренной умственной отсталости.
Лечение:
- Симптоматическая терапия.
- Ноотропы, стимулирующие умственную деятельность и улучшающие способность к обучению. Обычно назначают длительные курсы энцефабола или аминалона.
- Витамины.
- Сосудистые средства