Проект

КЛАСТЕР НЕБАЙДУЖИХ
З ОРГАНІЗАЦІЇ ВИКОНАННЯ ЄДИНОЇ КОНСОЛІДОВАНОЇ ПРОГРАМИ ДОПОМОГИ СІМ'ЯМ З СОЦІАЛЬНО ЗНАЧУЩОЮ СПАДКОВОЮ ПАТОЛОГІЄЮ
НА СЛОБОЖАНЩИНІ.

Людство переживає дві пандемії - перша, несподівано гучна, небезпечна, невідома, викликана вірусом SARS-COV2, забирає життя людей, різко змінює уявлення про здоров'я і нездоров'я і вносить корективи в саме існування. Інша - тиха - пандемія аутистичних розладів, затримки психомовного розвитку, гіперактивності, психоневрологічних захворювань і нейродегенеративних уражень, частота яких катастрофічно зростає. Сьогодні в світі визначено, що кожна 30 дитина може мати аутизм, а 42% новонароджених будуть мати затримку психомовного розвитку.

Ці дві пандемії тісно пов'язані одна з одною. Віруси вриваються в наш Будинок (людський організм) в якості драйверів еволюції, щоб навести в ньому порядок, відновити природний відбір і потім продовжувати новий виток світанку людства.

 У розвитку вірусів, що потрапили в організм людини, берутьучасть практично всі органи і системи. І тому так важко протікає вірусна атака. І лише деякі сторони обміну речовин у людини можуть протистояти вірусній агресії, перетворюючи її в легку форму. Це, перш за все, енергетичний обмін, який здатний перевести агресію вірусу в співіснування з ним. Від 73 до 87% дітей, які звертаються до нас у зв'язку з рідкісними захворюваннями і перерахованими психоневрологічними розладами, мають одночасно активний стан агресивних вірусів ЦМВ, вірусу Епштейн - Барр, герпесу, а тепер і COVID-19.

Такий несподіваний поворот вимагає зміни традиційних методів і розпізнавання, і лікування.

 Багаторічний досвід КНП ХОР «МСМГЦ-ЦР(О)З» дозволив розробити систему виведення з порушеного енергетичного обміну таких пацієнтів за допомогою як специфічного лікування, так і патогенетичного та симптоматичного. Ми навчилися і лікувати і попереджати важкі прояви, в тому числі, і у випадках поєднання рідкісних захворювань з вірусною агресією.
Кожному з нас протягом життя загрожує тот чи інший прояв рідкісних захворювань. Його прояв залежить від цілого ряду чинників, починаючи від генетичної схильності і закінчуючи умовами життя і харчування.

 Для лікування рідкісних захворювань в світі з'являється все більше число певних ліків, багато з них носять специфічний фармацевтичний характер. І кожній дитині з певним рідкісним захворюванням призначене специфічне лікування конкретними ліками. Оскільки рідкісні захворювання індивідуально дуже рідкісні і потребують індивідуальних ліків, вони не можуть бути вироблені промисловими масштабами. Практично, застосовуються унікальні технології для виробництва малої кількості таких рідкісних ліків. Саме тому вони мають високу вартість, за що їх і назвали сирітськими (Орфанними).

 Навіть за умови абсолютної гуманності, ніяка країна в світі не в змозі реалізовувати фінансові витрати на забезпечення адекватного лікування, нормальних умов життя і реабілітації за державний рахунок.

Необхідно додаткове фінансування.
Саме тому, вкрай необхідне єднання всіх небайдужих в спеціальні КЛАСТЕРИ для забезпечення єдиної консолідованої системи допомоги сім'ям з соціально значущими рідкісними захворюваннями.

Лікування рідкісних захворювань повинно стати одним з основних пріоритетних напрямків в країні і регіоні, так як розвиток даного напрямку є загальносвітовою тенденцією, а забезпечення доступу до своєчасного, ефективного, довічного лікування РЗ залежить від взаємодії держави, суспільства, фахівців і населення; з'являються нові лікарські засоби;

 Крім того, пріоритетність лікування рідкісних хвороб прямим чином пов'язана з забезпеченням права на охорону здоров'я і медичну допомогу незалежно від частоти народження захворювання і держава повинна гарантувати громадянам захист від будь-яких форм дискримінації, зумовленої наявністю у них будь-яких захворювань. Оскільки розробка підходів до діагностики та лікування рідкісних захворювань є основним джерелом інновацій в медицині, даний напрямок є індикатором вдосконалення та ефективності роботи системи охорони здоров'я.

 Крім того, даний напрямок стимулює розвиток фармації, біотехнології, генетики, і тим самим, створює ефективну систему впровадження, і тому має стратегічне системне і інфраструктурне значення.
 Розвиток даного напряму - потенційна можливість поліпшити стан здоров'я і тривалість життя населення.

До загальних медичних і соціальних проблем рідкісних (орфанних) захворювань відносяться:

• відсутність в даний час в Україні реальної статистичної інформації про рідкісні захворювання, не розроблені механізми її отримання;
•  відсутність доступних методів ранньої діагностики захворювань у більшості медичних установ України;
•  відсутність якісної наукової інформації про захворювання, доступну широкому колу фахівців і населенню;
•  важкодоступність отримання якісного тривалого лікування хворих;
• важкі соціальні наслідки захворювань для суспільства і сімей;
• відсутність достатньої кількості фахівців високого рівня, які змогли б забезпечити якісну діагностику рідкісних захворювань;

Основними стратегічними напрямками діяльності по виконанню єдиної консолідованої програми допомоги сім'ям з соціально значущими рідкісними захворюваннями є:

Створення регіонального Кластера для реалізації консолідованої програми допомоги (схема № 1)

Створення Реєстру лікарів первинної ланки, які працюють в сфері діагностики рідкісних захворювань

Удосконалення впізнавання рідкісних захворювань лікарями первинної медичної допомоги.

Розробка інформаційних систем для реалізації зазначеної програми.

Забезпечення фахівців сучасними світовими знаннями з усіх проблем рідкісних захворювань.

Створення регіонального Кластеру — впровадження організації селективного скринінгу вірусних, бактеріальних і грибкових захворювань, удосконалення діагностики та забезпечення її доступності.

Полегшення доступу пацієнтів до лікування.

Стимулювання досліджень, в т.ч. грантових.

Реалізація специфічних потреб осіб, які страждають рідкісними захворюваннями, вдосконалення системи реабілітації та паліативної допомоги.

Розвиток системи громадського контролю в процесі реалізації програми в охороні здоров'я, взаємодія з асоціаціями пацієнтів.

Створення необхідної інфраструктури, що забезпечує чітку скоординовану роботу всіх складових систем охорони здоров'я.

Розвиток національного і міжнародного співробітництва в області рідкісних захворювань.

Гіпотеза
В зміненому світі, що переживає пандемію, адекватна допомога здоровій і хворій людині в збереженні їх здоров'я і життя можлива за умови абсолютної взаємодії здорового/ пацієнта, лікаря, суспільства і влади,   які справно виконують свої персональні функції/ дії в ім'я збереження життя кожної людини, кожного регіону, кожної країни, всієї Землі на основі узгодженої взаємодії.

Регіональна гіпотеза:
Оцінюючи регіональні особливості Слобожанщини, рівень розвитку наукової і практичної медицини, несприятливі обставини, викликані двома пандеміями: вірусної і тихою пандемією психоневрологічних порушень, впровадження запропонованого проекту, що має системний, предективний і персоналізований характер, реальним є удосконалення допомоги всім перерахованим категоріям населення з підозрою на рідкісні хвороби, які перенесли важку вірусну агресію. Доказам ефективності впровадження зазначеного проекту є позитивний 55-річний досвід медико-генетичної служби Слобожанщини.

Мета створення кластера: об'єднати групу відповідальних, освічених, зацукавлених і небайдужих фахівців, управлінців, волонтерів, меценатів, які вкладуть свій організаційний, інтелектуальний, професійний, фінансовий, освітній, виховний потенціал в забезпечення гідних умов і способу життя тих з населення, у кого проявилися в будь-якому віці важко впізнавані, складні, здебільшого невиліковні захворювання - рідкісні спадкові хвороби.

Завдання:

Запровадити поширений неонатальний скринінг новонароджених для більшої кількості рідкісних хвороб (від 22 до 31).

Створити на добровільній злагодженій основі Спільноту представників всіх гілок соціуму для організації виконання єдиної консолідованої програми допомоги дітям з РЗ.

Розробити і впровадити план послідовного виконання заходів, закладених в Програмі «Здоров'я сім'ї» та Програмі «Здоров'я Слобожанщини»

Закінчити формування регіонального Регістру РЗ відповідно до європейського регістру.

Забезпечити індивідуальне спецефічне реабілітаційне та симптоматичне лікування.

Розробити план раціоналізації навчання пацієнтів з РЗ і підготовку до вибору ними професії.

Розробити індивідуальні програми навчання в системі інклюзивної освіти.

Розробити програму заходів, спрямованих на поліпшення умов життя пацієнтів з РЗ.

Передбачається розробити систему персоналізованої прогностичної партнерської допомоги сім'ям з рідкісними захворюваннями і спадковими метаболічними порушеннями, сім'ям, які планують виконання репродуктивної функції, пацієнтам, які перенесли COVID-19, ЦМВ інфекцію, хворобу Епштейн-Барр, герпесвірусні інфекції (5, 6, 7 типів), пацієнтам з невстановленим діагнозом.

Об'єкти турботи

1. Сім'ї, які планують дітонародження.
2. Вагітні з порушенням перебігу вагітності, з обтяженою репродуктивною функцією, які мають хворих дітей.
3. Новонароджені з підозрою на спадкову патологію, в т.ч. критичними станами.
4. Діти з підозрою на спадкові хвороби.
5. Діти з підозрою або розвинувшимся розладом аутистичного спектру, синдромом дефіциту уваги і гіперактивністю, розумовою відсталістю, психо-неврологічними і нейродегенеративними хворобами, пацієнти з невстановленим діагнозом.

Мета освітніх програм:
Підготувати лікаря до предективного характеру медицини майбутнього на основі системної персоналізованої оцінки стану здоров'я здорової і хворої людини в постковідному періоді цивілізації.

Освітня і педагогічна мета

отримати і застосувати нові знання в процесі турботи про сім'ю і одночасно виконати проведені дослідження, що складе предмет "навчання" при проведенні дослідження.

На основі здійснення проекту передбачається навчити лікарів, студентів і населення:

• адекватному розумінню існуючих змін у стосунках людина - природа - всесвіт, виходячи з розуміння того, що зміни, що відбуваються в світі - є результатом еволюційних змін і стану дезадаптації, в якому знаходиться людство;
• прищепити розуміння того, що людина -і здорова, і хвора, є системоювзаємозалежних відносин між основними складовими - ядерним геномом, мітохондріальним геномом, взаємодією генів в геномі, факторами зовнішнього середовища і епігенетичним статусом;
• навчити розумінню важливості системної оцінки стану здоров'я здорової і хворої людини;
• прищепити розуміння ролі вірусів (і мікробів) в функції людського організму;
• прищепити у здорових і хворих розуміння важливості здорового способу життя і характеру індивідуального харчування в забезпеченні збереження здоров'я для розв'язання нових станів, які називаються хворобою.
• поширити серед лікарів первинної практики доказову інформацію про важливість оцінки стану здоров'я пацієнта з позиції інформації про родичів, сім'ю, про спосіб життя, характер харчування, про мікробіоту;
• навчити лікарів первинної практики адекватному збору інформації про пацієнта, адекватної та повної оцінки клінічних ознак всіх органів і систем при першому зверненні пацієнта;
• спільна робота лікарів третиннї і первинної ланки (навчання роботою);
• підготувати лікарів первинної практики роботі з пацієнтами в чаті, на основі он-лайн спілкування;
• забезпечити медико-генетичну допомогу кожному пацієнту, який переніс COVID-19 або бажаючих попередити його важкий перебіг;
• навчити студентів всім перерахованим діям для формування в майбутньому лікаря-фахівця широкого профілю;
• психологічна підтримка батьків, забезпечення методичними рекомендаціями щодо ведення дітей з тією чи іншою орфанною патологією.

Терміни
Турбота розрахована на 2021- 2027 роки з подальшим етапом розширення і поглиблення впливу.

Етапи турботи
Проміжні результати турботи будуть оцінюватися щорічно.
На підготовчому етапі (2021 рік) буде закінчена підготовка бази проведення заходу (Придбання додаткового приміщення, обладнання та реагентів), проведення просвітницької роботи серед лікарів і населення, додавання в програму інституту післядипломної підготовки ХНМУ спеціального міжнародного циклу "Мітохондріальна епігеномний медицина. Геном. Мікробіом. Віром. Варіом"
Організація місця проведення пілотної частини проекту.
Практичний етап (2022-2025 роки)
Узагальнюючий (2026 рік)
Етап впровадження (2027 рік)

Обмеження і ризики
Можливі обмеження пов'язані з матеріальним забезпеченням проекту і підтримкою проекту з боку будь-якого з учасників проекту і непередбачені природні чи соціальні перешкоди
Форма представлення результатів дій для масової практики.
Статті, звіти, методичні рекомендації, посібники, відеофільми
Вебінари, он-лайн конференції, конкурси, інформаційні листи в Україні і за кордоном.
Підсумки експерименту будуть представлятися в щорічному звіті про наукову роботу Українського інституту мітохондріальної і епігеномної медицини ХНМУ, щорічного звіту в комісії з охорони здоров'я Харківської обласної ради, в звітах ДОЗ ХОДУ, МОЗ України та НСЗУ.

Проект підготовлений:

Святашем В.М. - головою  комісії з питань охорони здоров’я, материнства і дитинства  ХОДА, генеральним директором КНП ХОР «Обласний центр громадського здоров’я»

Гречаніною О.Я. - генеральним директором КНП ХОР «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр — центр рідкісних (орфаних) захворювань», директором Українського інституту мітохондріальної та епігеномної медицини ХНМУ