(mucus — слизь, viscidus — вязкий) — частое наследственное моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator - трансмембранный регулятор проводимости ионов Na и Cl), c аутосомнорецессивным типом наследования, характеризующееся системным поражением экзокринных желез и полиорганной манифестацией.
Этиология:
Ген CFTR, являющийся трансмембранным регуляторов проводимости ионов Na и K, локализован на длинном плече хромосомы 7. Z Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка CFTR, который располагается на поверхности эпителиальных клеток и функционирует как цАМФ-зависимый хлорный канал. Z К настоящему времени идентифицировано более 1600 мутаций и 250 полиморфизмов в гене CFTR Z Влияние специфической CFTR мутации на тяжесть заболевания зависит от различных факторов, например, от типа мутации (аминокислотная замена или сдвиг рамки считывания) и воздействия мутации на структуру и функцию белка.
Патогенез:
Патогенез МВ связан с неспособностью дефектного белка адекватно выполнять роль хлорного канала в апикальной части мембраны клетки. Клетки начинают накапливать избыточное количество ионов хлора, в результате чего изменяется электрический потенциал. Вслед за ионами хлора в клетку устремляются ионы натрия. Последние выполняют роль насоса, что обуславливает усиленное всасывание воды из околоклеточного пространства. В итоге происходит сгущение секрета экзокринных желез, затрудняется его эвакуация. Поражение желез слизистой оболочки респираторных путей приводит к полной обтурации мелких бронхиол