Наследственный нефрит (синдром Альпорта) - генетически детерминированная наследственная неиммунная гломерулопатия, проявляющая гематурией (иногда с протеинурией), прогрессирующим снижением почечных функций с развитием хронической почечной недостаточности, часто сочетающаяся с нейросенсорной глухотой и расстройствами зрения.
Причина:
- Генетическая основа болезни - мутация в гене а-5 цепи коллагена IV типа.
Симптомы:
- Гематурия может протекать с наличием или отсутствием протеинурии
- Стигмы дизэмбриогенеза.
- Снижение слуха в результате неврита слухового нерва, тугоухость
- Аномалии зрения проявляются в виде лентиконуса
Диагностика:
- Фенотипическая оценка с помощью соматического анализа
- Лабораторные анализы
- Биопсия тканей
- Генетический анализ
- Аудиометрия
- Обследование глаз
- Оценка состояния почек
- Проведение ДНК-диагностики с целью выявления дефектного гена.
Лечение:
В условиях отсутствия специфического лечения, главной целью становится замедление развития почечной недостаточности. Детям запрещаются физические нагрузки, назначается полноценное сбалансированное питание. Особое внимание уделяется санации инфекционных очагов. Применение гормональных препаратов и цитостатиков не приводит к значимому улучшению состояния. Основным методом лечения остается трансплантация (пересадка) почки.