- Долгосрочный генетический мониторинг врожденных пороков развития в соответствии с состояние окружающей среды.
- Тератогенный эффект патологических метаболитов в манифестации клинических признаков при нарушении обмена серосодержащих аминокислот.
- Роль материнско-плодовой инфекции в внутриутробном развитии и заболеваниях в детском возрасте.
- Изучение роли гипометилирования, дефицита фолатного цикла, нарушений обмена метионина совместно с факторами окружающей среды в появлении заболеваний людей.
- Дородовое выявление действия факторов окружающей среды на развитие ребенка.
- Изучение гено- и фенотипических характеристик онкогенетических синдромов, причин формирования «второй мутации».
- Митохондриальные болезни.
- Изучение гаплотипов митохондриальной ДНК украинцев.
- Метаболические заболевания и окружающая среда.
- Скрининговые программы новорожденных.
- Ранняя диагностика и патогенетическая терапия различных форм (митохондриальных, эпигенетических, хромосомных, моногенных, полигенных) наследственных болезней.
- Вовлечение эпигенетических механизмов в манифестацию сосудистой патологии.
- Генетическая эпидемиология мутаций полиморфных генов фолатного цикла.
- Разработка методов уточняющей диагностики и хирургической коррекции аномалий половой дифференцировки.
- Разработка принципов медико-генетического консультирования семей с врожденными пороками развития, репродуктивными потерями и метаболическими нарушениями (муковисцидоз, адрено-генитальный синдром, фенилкетонурия, гомоцистинурия).
- Неонатальный скрининг.
- Изучение эффективности первичной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.
- Изучение роли малых аномалий развития как проявлений развития легких форм наследственной патологии у новорожденных.
- Пренатальная диагностика ВПР наследственных заболеваний.
- Исследование клинических, биохимических и молекулярно-генетических характеристик митохондриальных дисфункций.
- Изучение роли гипометилирования, роли полиморфизмов фолатно-метионинового цикла, нарушение обмена метионина и серосодержащих аминокислот.
