Регистрация    Вход    Форум    Поиск    FAQ

Список форумов » ХСМГЦ » Анализы и исследования


Правила форума


Обсуждается порядок проведения обследования.



Начать новую тему Ответить на тему  [ 1 сообщение ] 
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Дополнительные тесты
 Сообщение Добавлено: 27 июн 2017, 13:44 
Не в сети
Администратор
Аватар пользователя

Зарегистрирован: 22 мар 2014, 15:39
Сообщений: 13
Несущие практическое значение в лечении:
- при наличии симптоматики ярко выраженного энергетического дефицита (вовлечения митохондрий в патологический процесс), повышения уровня лактата (и пирувата) возможно проведение ТМС для оценки уровня ацилкарнитинов крови;
- также возможно проведение биопсии мышц или исследование культуры фибробластов для определения уровня активности ферментов дыхательной цепи;
- электромиография — при подозрении на неврологическую нозологию.

Несущие практическое значение для планирования будущей беременности – проведение кариотипирования, в том числе и молекулярного, а также экзомного секвенирования (только при наличии стигм дизэмбриогенеза). Как правило, найденные гетерозиготы с неопределенной клинической значимостью, неинформативны.


Вернуться наверх 
 Профиль  
 
Показать сообщения за:  Сортировать по:  
 
Начать новую тему Ответить на тему  [ 1 сообщение ] 

Список форумов » ХСМГЦ » Анализы и исследования


Кто сейчас на форуме

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 0

 
 

 
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Найти:
Перейти:  
cron
Русская поддержка phpBB