Форум ХСМГЦ
https://www.clingenetic.com.ua:443/forum/

Дополнительные тесты
https://www.clingenetic.com.ua:443/forum/viewtopic.php?f=5&t=29
Страница 1 из 1

Автор:  Admin [ 27 июн 2017, 14:44 ]
Заголовок сообщения:  Дополнительные тесты

Несущие практическое значение в лечении:
- при наличии симптоматики ярко выраженного энергетического дефицита (вовлечения митохондрий в патологический процесс), повышения уровня лактата (и пирувата) возможно проведение ТМС для оценки уровня ацилкарнитинов крови;
- также возможно проведение биопсии мышц или исследование культуры фибробластов для определения уровня активности ферментов дыхательной цепи;
- электромиография — при подозрении на неврологическую нозологию.

Несущие практическое значение для планирования будущей беременности – проведение кариотипирования, в том числе и молекулярного, а также экзомного секвенирования (только при наличии стигм дизэмбриогенеза). Как правило, найденные гетерозиготы с неопределенной клинической значимостью, неинформативны.

Страница 1 из 1 Часовой пояс: UTC + 2 часа [ Летнее время ]
Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
http://www.phpbb.com/