Форум ХСМГЦ

Юлия Борисовна, добрый день.
Меня зовут Катя , я мама мальчика, которому был поставлен диагноз аутизм. Мальчугану нашему 5 лет и впервые диагноз был поставлен Марценковским в 3,5 года. Назначен рисполепт 0,75- 1,5 мг в сутки. Дали два дня и сами отменили. Ребёнок просто стих и ни на что не реагировал.НО ,конечно ,не хотелось верить в это и продолжали походы по другим психиатрам и все по-разному толковали. От задержки речевого развития- до органического поражения головного мозга. Многие говорили просто ждать всё нормализуется. На одном из сайтов по аутизму я нашла перечень анализов,который необходимо сдавать и контролировать состояние таких детей. Вот и получился у нас гомоцистеин 19,56 микромоль на литр. Начала читать про него.... деменция, Альцгеймера и т.д... Самостоятельно стала применять низкометиониновую диету, но всё-таки пошла к генетику. Всё ей рассказала про аутизм, про гомоцистеин, что нам надо рассчитать кол-во белка в день и что ещё нам необходимо для снижения гомоц-на. Ведь ребёнок не от первой беременности...замершие. Возможно из-за моего гомоцистеина? Но никто и никогда не предлагал мне сдать такой анализ..
Очень жаль,что на сегодняшний день крайне низкая информированность врачей разных специализаций об аутизме.
Юлия Борисовна, я обращаюсь к Вам как к Человеку с Большой Буквы, мне о Вас много говорили мамочки таких же деток. К большому сожалению лично к Вам приехать не могу.Мы жили в Киеве, но по многим причинам пришлось вернуться в Крым домой. СЕйчас живём в Краснодаре. Пожалуйста помогите мне в корректном лечении моего ребёнка.
На сегод. день мы сдаём анализы:
Кариотип ( назначен на апрель из-за большой очереди)
ТМС (РАМН)в Москве будет готов через 2 недели.
Уринолизис мочи.
Комплесный анализ крови на витамины A, D, E, K, C, B1, B5, B6, В9, B12.
Катехоламины крови.
УЗИ почек. Есть УЗИ желчного.
ЭЭГ.
Биохимия крови и общий анализ.
Анализ мутаций в генах фолатного цикла - MTHFR MTRR MTR
Сделаю фото ребёнка во весь рост (он очень худенький , не набирает вес последних два года, как лань 16 кг. НЕ умеет ездить на велосипеде, плохо ловит мяч, нарушена координация.)
Скажите пожалуйста есть ли возможно отправить ВАм по почте анализы и получить предварительный диагноз и лечение? Возможно надо какие-то ещё анализы или информация?
Я вам искренне очень благодарна.

Здравствуйте, Катя!
Спасибо за теплые слова!
Побольше бы таких грамотных мамочек, которые не останавливаются в поиске причин проблем своего малыша!
Постараюсь помочь Вам!
Да, онлайн общение возможно. Для этого Вам надо будет на нашу почту mgc@ukr.net с пометкой для меня скинуть все анализы. выписки, фото.
Из необходимых анализоы:
свежая, максимально полная биохмия, витамины, гомоцистеин, микроэлементы, аминокислоты (ТОЛЬКО МЕТОДОМ ВЭЖХ, а не ТМС, так как ТМС в большинстве случаев у всех нормальный и малопоказателен). Жду Вашу информацию! Анализы не копите, сбрасывайте по готовности, потом договоримся о времени скайпа.
с уважением,ЮБ

_________________
Разумному-достаточно.

Искренне благодарю ВАс за столь оперативный ответ. Подскажите пожалуйста анализ на микроэлементы, показатели по крови или моче?

все по крови

_________________
Разумному-достаточно.

Юлия Борисовна ,извините,что беспокою. Хочется всё учесть, правильно сдать все анализы.Начала обзванивать лаборатории ,всё уточнять, методы исследования, сроки и т.д
В Клинико -Диагностической Лаборатории Краснодара есть такие анализы :
1. Комплексный анализ крови на витамины (A, D, E, K, C, B1, B5, B6, В9, B12 именно методом ВЭЖХ - сыв.+кровь с ЭДТА+кровь с гепарином) ,срок готовности через 8 дней.
Анализ на аминокислоты методом ВЭЖХ есть такой :
2. Комплексный анализ крови на аминокислоты (12 показателей - Аланин, Аргинин, Аспарагиновая кислота, Цитруллин, Глутаминовая кислота, Глицин, Метионин, Орнитин, Фенилаланин, Тирозин, Валин, Лейцин/Изолейцин) ,кровь с ЭДТА. Срок готовности 10 дней. СКажите пожалуйста 12 показателей будет нам достаточно?
3. Комплексный анализ на наличие тяжёлых металлов и микроэлементов (23 показателя: Li, B, Na, Mg, Al, Si, K, Ca, Ti, Cr, Mn, Fe, Co, Ni, Cu, Zn, As, Se, Mo, Cd, Sb, Hg, Pb), но Метод исследования: ААС (атомно-адсобрбционная спектрометрия). Такой метод будет информативен Вам?
Большое спасибо.

Да, подходит!

_________________
Разумному-достаточно.

Добрый день, Юлия Борисовна.
Я отправила Вам на эл.адрес все наши анализы,фото. Тема письма -Краснодар.Захар.Для Гречаниной Ю.Б.
Большое Вам спасибо.

Юлия Борисовна,здравствуйте.
Вы нам очень помогли понять и расшифровать комплекс анализов по нашему ребёнку. У мальчика аутизм. Сейчас мы начинаем планирование второго ребёнка, я сдала генетические анализы.,можете подсказать ,что делать с не нормой (гетерозигота - патология)?

MTHFR: 1298 A>C результат A/C
MTRR: 66 A>G результат A/G
PAI-1: -675 5G>4G результат 5G/4G
ITGA2: 807 C>T результат C/T

Остальные показатели норма:
MTR: 2756 A>G (A/A)
MTHFR: 677 C>T (C/C)
F5: 1691 G>A (G/G)
FGB: -455 G>A (G/G)
ITGB3: 1565 T>C (T/T)
F7: 10976 G>A (G/G)
F13A1: c.103 G>T (G/G)
F2: 20210 G>A (G/G)
Заранее очень благодарна Вам за ответ.