Форум ХСМГЦ

Несущие практическое значение в лечении:
- при наличии симптоматики ярко выраженного энергетического дефицита (вовлечения митохондрий в патологический процесс), повышения уровня лактата (и пирувата) возможно проведение ТМС для оценки уровня ацилкарнитинов крови;
- также возможно проведение биопсии мышц или исследование культуры фибробластов для определения уровня активности ферментов дыхательной цепи;
- электромиография — при подозрении на неврологическую нозологию.

Несущие практическое значение для планирования будущей беременности – проведение кариотипирования, в том числе и молекулярного, а также экзомного секвенирования (только при наличии стигм дизэмбриогенеза). Как правило, найденные гетерозиготы с неопределенной клинической значимостью, неинформативны.