Здравствуйте, очень хотела бы приехать на конультацию, но пока нет возможности. Если можно, проконультируюсь хоть так.
Планируем с мужем второго ребенка. Первый родился с патологией мозга (пахигирия лобных долей, более выраженная справа), о патологии узнали в 6 месяцев, ребенок развивался, а потом перестал и остальное развитие идет очень медленно.
Были в генетическом центре Киева, малышу делали анализ на кариотип (в порядке), сдавали анализы на грмоны щитовидки и анализ на муковисцидоз-проблем нет.
Один из генетиков нам сказал, что это была спонтанная мутация неизвестного гена (как-то так примерно). Прошло время и мы теперь не знаем, как нам организовать планирование, что проверить кроме стандартных ТОРЧ, может и нам кариотип сдать нужно. Боимся, чтобы ситуация не повторилась, потому что беременность я проносила без проблем и никаких подозрений на что либо не было.
Спасибо!

Добрый вечер!Врач невропатолог рекомендует обратиться к генетику с подозрением на воспаление соединительной ткани.Ребенка наблюдает с рождения- поэтому насторожила обширность болезней.Сейчас сыну 8 с половиной лет, родился с двухсторонней косолапостью на уровне сухожилий, в процессе родов у него возникла кефалогематома диаметром около 5-6 см.Ее вытягивали шприцом дважды: на 14 сутки и еще спустя несколько дней. В 1год и 5 месяцев перенесли операцию по удалению 60 см. кишечника, диагноз- непроходимость кишечника с некрозом.В 5 лет он перенес 2 операции на ногах-корректировали косолапость,ребенок полгода в гипсах и в середине данного срока операции. Через 2 недели после снятия гипса- остеомиелит(брали пробы из пяточной кости).В результате- плохое зрение,носим очки. Эмоциональное состояние ребенка очень неуравновешенное, со вспышками злости и протеста, концентрация внимания очень слабая, писать стал намного хуже- буквы разных размеров и в разных направлениях. Давно работаем с психологом- особых улучшений я не вижу,хотя специалист хороший и сомнений не вызывает.Последний диагноз невропатолога-церебрастеичный синдром и посещение генетика. В нашем городе хорошего генетика нет, по-этому обращаюсь к Вам. Подскажите, как и когда можно к Вам приехать и что нужно приготовить(направления, анализы и прочее).Спасибо за консультацию!

Здравствуйте! Мы с мужем очень хотим малыша, были неудачные попытки:выкидыш на 8 нед. и анэмбриония. Сдали много анализов, также и кариотипирование. Мой результат 47 хх+mar20, и комментарий, что в каждой клетке обнаружена маркерная хромосома,которую рекомендуют идентифицировать FISH методом. Врач в репродуктивном центре порекомендовал пересдать анализ,т.к. може быть вероятность ошибки. Но если результат подтвердится, то он может предложить только ЭКО с донорскими яйцеклетками. Мой возраст 34 года. Также результаты на фосфолипиды показали наличие антифосфолипидного синдрома. Мы сейчас ждем результатов повторного кариотипирования. Неужели это только один способ забеременеть и выносить здорового малыша?

Добрый вечер,напишите пожалуйста реальные дни и время приема врачей для консультации?Так что бы приехать и попасть на прием,а не уехать домой