Форум ХСМГЦ https://www.clingenetic.com.ua:443/forum/ | |
ОН-лайн консультация https://www.clingenetic.com.ua:443/forum/viewtopic.php?f=3&t=2 |
Страница 2 из 5 |
Автор: | Dr-Julia [ 05 янв 2015, 20:54 ] |
Заголовок сообщения: | Re: ОН-лайн консультация |
romashka писал(а): Здравствуйте, очень хотела бы приехать на конультацию, но пока нет возможности. Если можно, проконультируюсь хоть так. Планируем с мужем второго ребенка. Первый родился с патологией мозга (пахигирия лобных долей, более выраженная справа), о патологии узнали в 6 месяцев, ребенок развивался, а потом перестал и остальное развитие идет очень медленно. Были в генетическом центре Киева, малышу делали анализ на кариотип (в порядке), сдавали анализы на грмоны щитовидки и анализ на муковисцидоз-проблем нет. Один из генетиков нам сказал, что это была спонтанная мутация неизвестного гена (как-то так примерно). Прошло время и мы теперь не знаем, как нам организовать планирование, что проверить кроме стандартных ТОРЧ, может и нам кариотип сдать нужно. Боимся, чтобы ситуация не повторилась, потому что беременность я проносила без проблем и никаких подозрений на что либо не было. Спасибо! Здравствуйте! Вам необходимо с супругом сдать ряд анализов ДО беременности, кроме того, необходимо обследование малыша. Если приехать сейчас не можете, Вы можете все сдать у себя, а нам отправить результаты, а затем скайп-сеанс. Если Вас устроит, то, пожалуйста, пришлите информацию по ребенку (фото, копии выписок, ЯМРТ) на адрес mgc@ukr.net для ознакомления и дальнейшего предметного обсуждения. Конечно, приезд был бы желателен, у нас много приезжих ежедневно. Ждем Вашу информацию. с уважением,администрация |
Автор: | romashka [ 05 янв 2015, 21:36 ] |
Заголовок сообщения: | Re: ОН-лайн консультация |
Спасибо за ответ, подскажите пожалуйста какие анализы стоит сдать нам с супругом? Чтоб мы примерно ориентировались. Спасибо! |
Автор: | Oksana D [ 13 янв 2015, 01:37 ] |
Заголовок сообщения: | Re: ОН-лайн консультация |
Добрый вечер!Врач невропатолог рекомендует обратиться к генетику с подозрением на воспаление соединительной ткани.Ребенка наблюдает с рождения- поэтому насторожила обширность болезней.Сейчас сыну 8 с половиной лет, родился с двухсторонней косолапостью на уровне сухожилий, в процессе родов у него возникла кефалогематома диаметром около 5-6 см.Ее вытягивали шприцом дважды: на 14 сутки и еще спустя несколько дней. В 1год и 5 месяцев перенесли операцию по удалению 60 см. кишечника, диагноз- непроходимость кишечника с некрозом.В 5 лет он перенес 2 операции на ногах-корректировали косолапость,ребенок полгода в гипсах и в середине данного срока операции. Через 2 недели после снятия гипса- остеомиелит(брали пробы из пяточной кости).В результате- плохое зрение,носим очки. Эмоциональное состояние ребенка очень неуравновешенное, со вспышками злости и протеста, концентрация внимания очень слабая, писать стал намного хуже- буквы разных размеров и в разных направлениях. Давно работаем с психологом- особых улучшений я не вижу,хотя специалист хороший и сомнений не вызывает.Последний диагноз невропатолога-церебрастеичный синдром и посещение генетика. В нашем городе хорошего генетика нет, по-этому обращаюсь к Вам. Подскажите, как и когда можно к Вам приехать и что нужно приготовить(направления, анализы и прочее).Спасибо за консультацию! |
Автор: | Dr-Julia [ 13 янв 2015, 08:11 ] |
Заголовок сообщения: | Re: ОН-лайн консультация |
Oksana D писал(а): Добрый вечер!Врач невропатолог рекомендует обратиться к генетику с подозрением на воспаление соединительной ткани.Ребенка наблюдает с рождения- поэтому насторожила обширность болезней.Сейчас сыну 8 с половиной лет, родился с двухсторонней косолапостью на уровне сухожилий, в процессе родов у него возникла кефалогематома диаметром около 5-6 см.Ее вытягивали шприцом дважды: на 14 сутки и еще спустя несколько дней. В 1год и 5 месяцев перенесли операцию по удалению 60 см. кишечника, диагноз- непроходимость кишечника с некрозом.В 5 лет он перенес 2 операции на ногах-корректировали косолапость,ребенок полгода в гипсах и в середине данного срока операции. Через 2 недели после снятия гипса- остеомиелит(брали пробы из пяточной кости).В результате- плохое зрение,носим очки. Эмоциональное состояние ребенка очень неуравновешенное, со вспышками злости и протеста, концентрация внимания очень слабая, писать стал намного хуже- буквы разных размеров и в разных направлениях. Давно работаем с психологом- особых улучшений я не вижу,хотя специалист хороший и сомнений не вызывает.Последний диагноз невропатолога-церебрастеичный синдром и посещение генетика. В нашем городе хорошего генетика нет, по-этому обращаюсь к Вам. Подскажите, как и когда можно к Вам приехать и что нужно приготовить(направления, анализы и прочее).Спасибо за консультацию! Здравствуйте, конечно мы Вас примем. ЗАпись и все технические подробности по телефону 0577003217. Ждем Вас. с уважением,администрация |
Автор: | юлия м [ 22 янв 2015, 18:09 ] |
Заголовок сообщения: | Re: ОН-лайн консультация |
Здравствуйте! Мы с мужем очень хотим малыша, были неудачные попытки:выкидыш на 8 нед. и анэмбриония. Сдали много анализов, также и кариотипирование. Мой результат 47 хх+mar20, и комментарий, что в каждой клетке обнаружена маркерная хромосома,которую рекомендуют идентифицировать FISH методом. Врач в репродуктивном центре порекомендовал пересдать анализ,т.к. може быть вероятность ошибки. Но если результат подтвердится, то он может предложить только ЭКО с донорскими яйцеклетками. Мой возраст 34 года. Также результаты на фосфолипиды показали наличие антифосфолипидного синдрома. Мы сейчас ждем результатов повторного кариотипирования. Неужели это только один способ забеременеть и выносить здорового малыша? |
Автор: | юлия м [ 22 янв 2015, 18:11 ] |
Заголовок сообщения: | Re: ОН-лайн консультация |
Заранее спасибо за ответ:-) |
Автор: | Dr-Julia [ 23 янв 2015, 18:49 ] |
Заголовок сообщения: | Re: ОН-лайн консультация |
юлия м писал(а): Здравствуйте! Мы с мужем очень хотим малыша, были неудачные попытки:выкидыш на 8 нед. и анэмбриония. Сдали много анализов, также и кариотипирование. Мой результат 47 хх+mar20, и комментарий, что в каждой клетке обнаружена маркерная хромосома,которую рекомендуют идентифицировать FISH методом. Врач в репродуктивном центре порекомендовал пересдать анализ,т.к. може быть вероятность ошибки. Но если результат подтвердится, то он может предложить только ЭКО с донорскими яйцеклетками. Мой возраст 34 года. Также результаты на фосфолипиды показали наличие антифосфолипидного синдрома. Мы сейчас ждем результатов повторного кариотипирования. Неужели это только один способ забеременеть и выносить здорового малыша? Здравствуйте. Хотелось бы проверить Ваш анализ и у нас для утверждения. |
Автор: | yulya3012 [ 05 фев 2015, 22:27 ] |
Заголовок сообщения: | Re: ОН-лайн консультация |
Добрый вечер,напишите пожалуйста реальные дни и время приема врачей для консультации?Так что бы приехать и попасть на прием,а не уехать домой |
Автор: | Dr-Julia [ 06 фев 2015, 07:59 ] |
Заголовок сообщения: | Re: ОН-лайн консультация |
yulya3012 писал(а): Добрый вечер,напишите пожалуйста реальные дни и время приема врачей для консультации?Так что бы приехать и попасть на прием,а не уехать домой Здравствуйте. Были преценденты? Понедельник-пятница с 8.30 до 17.00 с уважением,администрация |
Автор: | Елена [ 06 фев 2015, 14:29 ] |
Заголовок сообщения: | Re: ОН-лайн консультация |
Подскажите, пожалуйста, могу ли я проконсультировать у Вас свою 4-месячную дочь для исключения генетической патологии, если у нас нет никаких анализов и направления? Тревожит то, что у ребенка с рождения очень маленькие глаза, длинный подбородок и очень маленькие черты лица, в том числе орбиты глаз.... В нашей семье небольшие глаза только у бабушки (мамы отца ребенка) в сочетании с косоглазием, при этом она также отмечает, что у девочки очень-очень маленькие глаза... Может ли это быть генетической патологией? Кому показать ребенка, если педиатр и невропатолог сказали "ну и что, что маленькие"? Поймите меня правильно, я очень переживаю по поводу здоровья дочки в будущем. Может, это первый звоночек, на который все-же нужно обратить внимание? И куда бежать, когда врачи говорят "ну и что"? Возможно, вы меня сможете принять, или сначала я обязательно должна с ребенком посетить офтальмологическую клинику? |
Страница 2 из 5 | Часовой пояс: UTC + 2 часа [ Летнее время ] |
Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group http://www.phpbb.com/ |