Версия для печати

Синдром Прадера-Віллі

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
    https://www.clingenetic.com.ua//component/k2/item/171-синдром-прадера-віллі.html?tmpl=component&print=1

 Затримка росту відмічається впродовж всього дитинства, але у невеликої кількості хворих вона проявляється пізно, з відсутністю пубертатного ростового стрибку; кінцевий зріст при відсутності лікування для дорослих становить – 155см для чоловіків та 147см для жінок.
- Лобкове і пахвове волосся може з'являтись передчасно, проте інші ознаки пубертату затримані або неповні.
- Опущення яєчок відбувається пізно, в юнацькому віці, менархе може з‘явитись після 30 років (за умови значного зниження маси тіла).


- Аналіз детекції уніпарентної дисомії потребує зразків обох батьків та дитини із СПВ.
- Метод FISH може бути використано для підтвердження пренатального діагнозу, якщо припускається делеція в регіоні 15q під час проведення біопсії ворсин хоріону або амніоцентезу.

У пацієнтів з мутацією в центрі імпринтингу тестуються біологічні батьки на наявність асимптомних мутацій в центрі імпринтингу; вказані мутації зумовлюють високий повторний ризик синдрому.

У дітей віком до 3 років діагноз СПВ клінічно діагностується за наявності 5 ознак (3 – з числа головних критеріїв та 2 – з мінімальних), у дітей після 3 років – за наявності 8 ознак (4 головних + 4 мінімальних)

Ускладнення СПВ, які є наслідком ожиріння (вивих голівки стегна, апное під час сну, легенево-серцева недостатність, цукровий діабет 2 типу)  і проблеми поведінки є головними причинами високої захворюваності та смертності осіб  з СПВ.
- У дітей може виникати також гостре розширення шлунку (якому передують симптоми гастроентериту), можливий розвиток некрозу слизової шлунку.
 


Лікування ожиріння
Сьогодні не доведена ефективність будь-яких препаратів з анорексигенною дією на гіперфагію у дітей із СПВ.
- Дієта. Протягом раннього дитинства не рекомендовані значні дієтичні обмеження для забезпечення оптимальної міелінізації.
- Збалансована гіпокалорійна дієта (1000 калорій з доповненням вітамінів і кальцію) рекомендується з раннього шкільного віку під ретельним контролем дієтолога.
- В амбулаторних умовах дітям повинен бути обмежений доступ до продуктів харчування,  вживання маленьких порцій блюд, як в домашніх умовах, так і у школі.


Лікування препаратами гормону росту
- У дітей з соматотропною недостатністю лікування препаратами гормону росту зменшує масу тіла, корегує остеопенію, запобігає розвиток сколіозу і у деяких хворих корегує зміни поведінки.
- Препарати соматропіну –  під шкіру щодня або 6 днів на тиждень. Сумарна тижнева доза складає - 0.15-0.3 мг/кг; з подальшою корекцією ефективної дози.


Активність
У зв‘язку з наявністю гіпотонії діти потребують додаткової терапії (масаж, ЛФК) для придбання основних і тонких моторних навиків, підсилення спинної мускулатури для мінімізації сколіозу.
Заохочення фізичної діяльності удома, в школі (уроки фізкультури), в суспільстві (наприклад, параолімпійські ігри) важливі для корекції маси тіла.


Хірургічна допомога
- хірургічного лікування ускладнень ожиріння, крипторхізму та сколіозу. 
ретельного хірургічного спостереження з абдомінальними проблемами( внаслідок високої толерантності до болю і низької здатності до блювання) можуть пізно з‘являтись симптоми холециститу, апендициту, або гострого розширення шлунку з ризиком прогресування до некрозу.
- Тонзилектомія, аденоїдектомія
- У разі виникнення обструктивного апное уві сні - потреба у трахеотомії


Підготувала студентка 5 курсу
2 гр І мед.ф-ту
Онікова Анастасія

2019-05-06 09:20:30