Наш центр - клінічна складова унікального лікувально-науково-навчального високофункціонального об’єднання “Генетика”, що включає в себе також кафедру медичної генетики та Інститут мітохондріальної та епігеномної медицини Харківського національного медичного університету.
Об’єднання “Генетика” створило декілька громадських організацій разом із батьками пацієнтів із спадковими захворюваннями, які стали надійними партнерами на десятиріччя:
- Асоціація лікарів-генетиків та родин, що мають дітей з фенілкетонурією;
- Харківський благодійний фонд «Муковісцидоз» (асоціація батьків дітей, які хворіють на муковісцидоз);
- Асоціацію сімей, що мають дітей із хромосомними особливостями.
Наші лабораторії проводять дослідження:
- Каріотипування (дослідження хромосомного набора у дітей та дорослих),
- Визначення рівня хромосомної нестабільності - аналіз хромосомних перебудов, виникаючих в соматичних клітинах спонтанно, або в результаті мутагенної дії на організм людини факторів навколишнього середовища,
- FISH-діагностика мікроделеційних синдромів та анеуплоідій (постнатальні дослідження), ембріональних тканин завмерлих вагітностей.
Спектр мікроделеційних синдромів з часом буде розширено.
