Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Ви тут: Home Матеріали Наші публікації
Наші публікації

Наші публікації

ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. СИНДРОМ РЕТТА

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. СИНДРОМ РЕТТА
ЗАГАЛЬНІ ПРОБЛЕМИ КЛІНІЧНОЇ ПРОТЕОГЕНОМІКИ УДК: 616.31-007.18-053.2:577.23 ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. СИНДРОМ РЕТТА ГречанинаЮ.Б., Гречанина Е.Я. Украинский институт клинической генетики ХНМУ 61022, Харків, пр. Правди 13, тел.700-32-17; 705-16-74, e-mail: Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. вам потрібно увімкнути JavaScript, щоб побачити її.
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
0000-00-00 00:00:00

СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИКИ 3-ГИДРОКСИ-3-МЕТИЛГУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ У РЕБЕНКА С ДЕФИЦИТОМ ФЕРМЕНТОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИКИ 3-ГИДРОКСИ-3-МЕТИЛГУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ У РЕБЕНКА С ДЕФИЦИТОМ ФЕРМЕНТОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА
УДК: 575:616.632.112-053.2:577.164.175 СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИКИ 3-ГИДРОКСИ-3-МЕТИЛГУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ У РЕБЕНКА С ДЕФИЦИТОМ ФЕРМЕНТОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА Здыбская Е.П., Гречанина Е.Я., Федосеева Н.П., Васильева О.В., Фадеева А.Л. Украинский институт клинической генетики ХНМУ Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ)
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
0000-00-00 00:00:00

СЛУЧАЙ ПЕРЕМЕЖАЮЩЕЙ ПОРФИРИИ В СОЧЕТАНИИ С ДЕФИЦИТОМ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
СЛУЧАЙ ПЕРЕМЕЖАЮЩЕЙ ПОРФИРИИ В СОЧЕТАНИИ С ДЕФИЦИТОМ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА
УДК: 616-008.9:547.979.733:575 СЛУЧАЙ ПЕРЕМЕЖАЮЩЕЙ ПОРФИРИИ В СОЧЕТАНИИ С ДЕФИЦИТОМ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА Молодан Л.В., Скалицкий М.А. Харьковский национальный медицинский университет
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
0000-00-00 00:00:00

СЛУЧАЙ СИНДРОМА МЫШЕЧНО-НЕЙРО-ГАСТРО-ИНТЕСТИНАЛЬНОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
СЛУЧАЙ СИНДРОМА МЫШЕЧНО-НЕЙРО-ГАСТРО-ИНТЕСТИНАЛЬНОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ
СЛУЧАЙ СИНДРОМА МЫШЕЧНО-НЕЙРО-ГАСТРО-ИНТЕСТИНАЛЬНОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ Гречанина Ю.Б., Гусар В.А., Канюка М.В. Украинский институт клинической генетики ХНМУ Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ)
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
0000-00-00 00:00:00

Efficiency of diagnosis of hereditary metabolic diseases using gas chromatography / mass spectrometry from example HHH syndrome

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Efficiency of diagnosis of hereditary metabolic diseases using gas chromatography / mass spectrometry from example HHH syndrome
Efficiency of diagnosis of hereditary metabolic diseases using gas chromatography / mass spectrometry from example HHH syndrome   Grechanina E.Ya., Ukrainian Institute of Clinical Genetics of Kh.N.M.U., Kharkiv Specialized Medical Genetic Centre, member - correspondent of NAMS of Ukraine, Professor, Doctor of medical Sciences E-mail: Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. вам потрібно увімкнути JavaScript, щоб побачити її.  
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
0000-00-00 00:00:00

Наследственные нарушения обмена серосодержащих аминокислот

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Наследственные нарушения обмена серосодержащих аминокислот
Наследственные нарушения обмена серосодержащих аминокислот Е.Я. Гречанина, Р. Маталон, Ю.Б. Гречанина, И.В. Новикова, В.А. Гусар, Б. Холмс, С. Жукс, П.Л. Реди, С. Тайринг
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
0000-00-00 00:00:00

Роль метаболических нарушений в формировании расстройств аутичного спектра

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Роль метаболических нарушений в формировании расстройств аутичного спектра
Роль метаболических нарушений в формировании расстройств аутичного спектра Ю.Б.Гречанина   Когда АУТИЗМ и аутистические черты поведения имеют метаболическую основу – это, с одной стороны, ухудшает тяжесть течения, с другой – дает конкретное направление лечения. Признаки метаболических нарушений мы можем наблюдать еще внутриутробно и в периоде новорожденности.   Акушерский анамнез при…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:51:44

ВИЗНАЧЕННЯ ТОЧКОВИХ МУТАЦІЙ В МІТОХОНДРІАЛЬНІЙ ДНК З ВИКОРИСТАННЯМ МЕТОДУ ПЛР І РЕСТРИКЦІЙНОГО АНАЛІЗУ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
ВИЗНАЧЕННЯ ТОЧКОВИХ МУТАЦІЙ В МІТОХОНДРІАЛЬНІЙ ДНК З ВИКОРИСТАННЯМ МЕТОДУ ПЛР І РЕСТРИКЦІЙНОГО АНАЛІЗУ
УДК: 575.224:577.213/.215:57.008.7 ВИЗНАЧЕННЯ ТОЧКОВИХ МУТАЦІЙ В МІТОХОНДРІАЛЬНІЙ ДНК З ВИКОРИСТАННЯМ МЕТОДУ ПЛР І РЕСТРИКЦІЙНОГО АНАЛІЗУ   Гусар В.А.1, Гречаніна Ю.Б.2, Жаданов С.І.3, Шурр Т.3, Гречаніна О.Я.2, Фадєєва А.Л. 2 Спеціалізований медико-генетичний центр1, Харків, Україна Інститут клінічної генетики ХНМУ2, Харків,Україна Департамент антропології Університету Пенсільванії3, Філадельфія, США     Точні методи лабораторної…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:43:56

ЗАГАЛЬНІ ПРОБЛЕМИ КЛІНІЧНОЇ ПРОТЕОГЕНОМІКИ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
ЗАГАЛЬНІ ПРОБЛЕМИ КЛІНІЧНОЇ ПРОТЕОГЕНОМІКИ
УДК: 575:616-053.1-056.7-084:614 ТРИ РІВНЯ ПРОФІЛАКТИКИ ВРОДЖЕНОЇ ТА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ ЯК ФАКТОР ІНТЕГРАЦІЇ МЕДИЦИНИ І ГЕНЕТИКИ В УКРАЇНІ Гречаніна О.Я., ГречанінаЮ.Б., Здибська О.П., Яновська Г.О., Майборода Т.А., Новікова І.В. Український інститут клінічної генетики ХНМУ, Харків, Україна Спеціалізований медико-генетичний центр, Харків, Україна     В Україні є пріоритети у наданні медикогенетичної допомоги…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:40:25

Нарушение обмена витаминов группы В и микроэлементов

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Нарушение обмена витаминов группы В и микроэлементов
Нарушение обмена витаминов группы В и микроэлементов   Витамиины (от лат. vita -«жизнь») — низкомолекулярные органические соединения различной химической природы, необходимые для нормальной жизнедеятельности и обладающие высокой биологической активностью.   Большинство витаминов не синтезируются в организме человека. Поэтому они должны регулярно и в достаточном количестве поступать в организм с пищей или в…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:35:10

Нарушение обмена аминокислот при аутизме

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Нарушение обмена аминокислот при аутизме
Нарушение обмена аминокислот при аутизме Белецкая С. В. Харьковский специализированный медико‐ генетический Центр   В настоящее время аутизм рассматривается как эпидемия – только за последние 6 лет частота патологии возросла с 1:150 до 1:88 детей. y Частота встречаемости расстройств аутичного спектра выше, чем изолированных глухоты и слепоты вместе взятых, чем…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:30:50

Diagnosis and treatment of disorders of amino acid metabolism in autism

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Diagnosis and treatment of disorders of amino acid metabolism in autism
Diagnosis and treatment of disorders of amino acid metabolism in autism When AUTISM and autistic features of behavior have the metabolic base – this, on the one hand, worsens course severity, on the other hand – gives the concrete direction of the treatment . Since a human began to intervene into…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:23:48
Сторінка 3 з 4

Новини

  • Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/269-world-autism-awareness-day.html
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
  • Вебінар
    Вебінар
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/268-webinar.html
    Вебінар
    Вебінар
  • Сильні разом
    Сильні разом
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/267-strong-together.html
    Сильні разом
    Сильні разом
  • День орфанних захорювань
    День орфанних захорювань
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/266-day-of-orphan-diseases.html
    День орфанних захорювань
    День орфанних захорювань
  • Дитяче харчування
    Дитяче харчування
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/264-baby-food.html
    Дитяче харчування
    Дитяче харчування
  • Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/263-rules-on-combating-offenses.html
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.