Суббота, Ноябрь 18, 2017
rubenlenfritplesuk

Направления научных исследований

Основные направления научных исследований ХСМГЦ:

  • Долгосрочный генетический мониторинг врожденных пороков развития в соответствии с состояние окружающей среды.
  • Тератогенный эффект патологических метаболитов в манифестации клинических признаков при нарушении обмена серосодержащих аминокислот.
  • Роль материнско-плодовой инфекции в внутриутробном развитии и заболеваниях в детском возрасте.
  • Изучение роли гипометилирования, дефицита фолатного цикла, нарушений обмена метионина совместно с факторами окружающей среды в появлении заболеваний людей.
  • Дородовое выявление действия факторов окружающей среды на развитие ребенка.
  • Изучение гено- и фенотипических характеристик онкогенетических синдромов, причин формирования «второй мутации».
  • Митохондриальные болезни.
  • Изучение гаплотипов митохондриальной ДНК украинцев.
  • Метаболические заболевания и окружающая среда.
  • Скрининговые программы новорожденных.
  • Ранняя диагностика и патогенетическая терапия различных форм (митохондриальных, эпигенетических, хромосомных, моногенных, полигенных) наследственных болезней.
  • Вовлечение эпигенетических механизмов в манифестацию сосудистой патологии.
  • Генетическая эпидемиология мутаций полиморфных генов фолатного цикла.
  • Разработка методов уточняющей диагностики и хирургической коррекции аномалий половой дифференцировки.
  • Разработка принципов медико-генетического консультирования семей с врожденными пороками развития, репродуктивными потерями и метаболическими нарушениями (муковисцидоз, адрено-генитальный синдром, фенилкетонурия, гомоцистинурия).
  • Неонатальный скрининг.
  • Изучение эффективности первичной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.
  • Изучение роли малых аномалий развития как проявлений развития легких форм наследственной патологии у новорожденных.
  • Пренатальная диагностика ВПР наследственных заболеваний.
  • Исследование клинических, биохимических и молекулярно-генетических характеристик митохондриальных дисфункций.
  • Изучение роли гипометилирования, роли полиморфизмов фолатно-метионинового цикла, нарушение обмена метионина и серосодержащих аминокислот.