Синдром Сотоса

Синдром Сотоса или синдром церебрального гигантизма – врожденное, обычно спорадическое (единичное, проявляющееся нерегулярно) заболевание, которое характеризуется высокорослостью, черепно-лицевой дисморфией, костными изменениями и разной степенью умственной отсталости (обычно наблюдается умеренная степень).

Причины:

• этиологической неоднородностью генетических мутаций;
• частотой проявления наличия патологического гена;
• гонадным мозаицизмом, вызванным мутациями в половых клетках на ранней стадии их развития при отсутствии мутаций в соматических клетках
• родителей.

Симптомы:

• антимонголоидный разрез глаз;
• выступающие лобные бугры;
• высокое готическое небо;
• прогнатизм (увеличенная в разной степени нижняя челюсть);
• макроглоссия, при которой из-за большого размера языка возможны дыхательные нарушения и трудности сосания;
• желтуха новорожденных.
• Макродолихоцефалия
• Гипертелоризм.
• Страбизм (косоглазие) любого типа.
• Увеличенные стопы и кисти (акромегалия).
• Кифосколиоз

Диагностика:

• высоких показателей длины и массы тела при рождении;
• ускоренного роста;
• макродолихоцефалии;
• акромегалии;
• нарушений координации;
• умеренной умственной отсталости.

Лечение:

• Симптоматическая терапия.
• Ноотропы, стимулирующие умственную деятельность и улучшающие способность к обучению. Обычно назначают длительные курсы энцефабола или аминалона.
• Витамины.
• Сосудистые средства