Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

ОДНОРОДИТЕЛЬСКИЕ ДИСОМИИ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • печатка
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/publications-of-our-colleagues/item/14-odnoroditelskie-disomii.html?tmpl=component&print=1
  • uniparental disomy - происхождение пары гомологичных хромосом диплоидного организма из генома одного из родителей при половом размножении азмножении.
  • Однородительские дисомии дисомии обусловлены обусловлены «ошибочным ошибочным» получением получением ребенком ребенком двух гомологичных гомологичных хромосом хромосом от одного из родителей родителей. При этом кариотип кариотип больного больного состоит остоит из 46 хромосом хромосом или 23 пар, но в одной из них обе гомологичные гомологичные хромосомы хромосомы либо материнского материнского, либо отцовского отцовского происхождения происхождения.

Существуют Существуют два типа ОРД:

  •  изодисомия изодисомия — наследование наследование двух редупликационных редупликационных копий одной из хромосом хромосом, возникающее возникающее при нерасхождении нерасхождении хромосом хромосом во II делении делении мейоза. В результате результате такого события события обе хромосомы хромосомы имеют идентичную идентичную последовательность последовательность ДНК
    с полной гомозиготизацией гомозиготизацией локализованных локализованных них генов;
  • гетеродисомия гетеродисомия — наследование наследование потомком потомком двух разных гомологов гомологов от одного родителя родителя в результате результате нерасхождения нерасхождения хромосом хромосом в I мейотическом мейотическом делении делении. В данном случа потомок потомок наследует наследует неидентичные неидентичные по последовательности последовательности ДНК гомологичные гомологичные хромосомы хромосомы.
2019-04-17 11:08:42
Інші матеріали у цій категорії: « Mitochondrial Dysfunction in Autism ДОКЛАД »

Новини

  • Річниця скринінгу
    Річниця скринінгу
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/270-screening-anniversary.html
    Річниця скринінгу
    Річниця скринінгу
  • Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/269-world-autism-awareness-day.html
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
  • Вебінар
    Вебінар
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/268-webinar.html
    Вебінар
    Вебінар
  • Сильні разом
    Сильні разом
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/267-strong-together.html
    Сильні разом
    Сильні разом
  • День орфанних захорювань
    День орфанних захорювань
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/266-day-of-orphan-diseases.html
    День орфанних захорювань
    День орфанних захорювань
  • Дитяче харчування
    Дитяче харчування
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/264-baby-food.html
    Дитяче харчування
    Дитяче харчування